Cariotipo en Esplugues de Llobregat

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan el total de las propiedades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes causando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en 1 o dos personas de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se sucede con habitualidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no encontráis la posibilidad de conseguir hijos, el practicar una prueba de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de encontrar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y está dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se hacen fotografías de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de las parejas.

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