Cariotipo en Sant Sadurni d'Anoia

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la longitud y lugar, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos causando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado correcto y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este examen se propone que lo hagan todos los cónyuges que se topen con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para componer la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se esperan descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

Si necesitas conocer otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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