Cariotipo en Amposta

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y lugar, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no presenta ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o dos individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen varias soluciones dependiendo de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este análisis se propone que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se hacen fotografías de los cromosomas, para generar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se necesitan seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

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