Cariotipo en Estepona

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en 23 pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y adecuada, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no nos enseña ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos generando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de cada particularidad.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este estudio se sugiere que lo hagan todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se producen fotos de los cromosomas, para formar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se esperan identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

Si deseas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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