Cariotipo en Granollers

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican el total de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no presenta ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes ocasionando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran varias soluciones dependiendo de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no contar con una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para formar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se necesitan seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

Si necesitas identificar otros estudios de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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