FISH en espermatozoides de 5 cromosomas en Colmenar Viejo

¿Qué es?

La técnica FISH (análisis por hibridación fluorescente in situ) resulta muy útil en el campo de la medicina reproductiva y más concretamente en el diagnóstico genético preimplantatorio (DGP). Este análisis permite estudiar los embriones antes de ser transferidos al útero materno y, por tanto, antes de que se lleve a cabo la implantación embrionaria descartándose el diagnóstico de anomalías genéticas de forma muy precoz. Los cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los X, Y, 13, 18 y 21, por tratarse de los más propensos a sufrir anomalías. Están relacionados a enfermedades como el síndrome de Patau (13), el síndrome de Edwards (18), el síndrome de Down (21), el síndrome de Turner (X) y el síndrome del superhombre (Y), entre otros.

Actualmente en la realización de la amniocentesis, se combina el cariotipo clásico y FISH de interfase. También puede utilizarse para la detección directa de patógenos a partir de sangre o restos de tejidos de un paciente. 

Esta técnica usa segmentos de una única hebra de ADN, llamados sondas. El primer paso consiste en la desnaturalización del ADN para separar la doble hélice. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés. Las sondas hibridan a las regiones específicas para las que han sido diseñadas. Después, se tiñen los núcleos con moléculas fluorescentes. Esta fluorescencia permite la visualización de los cromosomas y la distinción y el estudio de sus posibles anomalías.

Pese a considerarse el método más exacto de los cuatro disponibles para el HER2, el análisis por FISH no se encuentra fácilmente disponible en los sistemas de salud.