Análisis de Genética

¿Qué es el consejo genético?

La genética es la ciencia que estudia todo aquello que transmitimos hereditariamente, nuestro código genético, que se encuentra grabado dentro del núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, en el ADN. Cada núcleo contiene en su interior 23 pares de cromosomas. Uno de ellos define el sexo y los otros 22 determinan todo lo demás. Cada cromosoma contiene a su vez cientos o miles de genes.

Todas nuestras características físicas y parte de los rasgos de nuestro carácter están escritos en estos genes, heredados de nuestros padres a partes iguales. El cómo lleguemos a ser depende también del entorno en el que vivamos y de nuestras experiencias vitales, pero es poco modificable.

Hoy en día, el campo de la genética ha experimentado una gran evolución y ya somos capaces de conocer con exactitud para qué sirven determinados genes, es decir, qué información hay escrita en algunos de los trocitos de nuestro ADN. Y eso nos ha permitido diferenciar, en primer lugar, el sexo, pues las mujeres disponen de dos cromosomas X y los hombres de uno X y otro Y, pero también descubrir que un gran número de enfermedades están escritas en nuestros genes, o al menos anunciadas.

Por todos es sabido que determinadas enfermedades, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards, el síndrome del cromosoma X frágil, la fibrosis quística, el daltonismo o la hemofilia se deben a defectos cromosómicos. Pero también muchos tipos de cáncer y algunas enfermedades como la esquizofrenia, la Corea de Huntington, la diabetes, la intolerancia a la lactosa, el riesgo cardiovascular elevado, la osteoporosis, el Alzheimer, la epilepsia, la ELA, el Parkinson, el fallo ovárico prematuro, o la infertilidad masculina.

En muchos casos, nuestro código genético únicamente nos predispone a ellas de modo que, si conocemos ese riesgo, estaremos a tiempo de prevenir el desarrollo de la enfermedad, como por ejemplo en el caso de la diabetes tipo 2, de retrasar su aparición o, en el peor de los casos, tratarla desde su inicio para ralentizar su evolución.

Por ello, cada vez existe un mayor interés por los tests genéticos que aportan esta información y que, además, resultan cada vez más asequibles.

¿Para qué se usa en realidad?

Es obvio que nadie se va a lanzar a analizar si alguna de las miles de enfermedades posibles está escrita en su ADN, pero sí hay casos en que la genética puede resultar de gran interés, como por ejemplo:

• Durante el embarazo, para detectar posibles enfermedades cromosómicas en el bebé, mediante el análisis del líquido amniótico. Esto también nos permitirá conocer su sexo. También existen pruebas no invasivas (Diagnóstico prenatal no invasivo), que se realizan en la sangre de la madre y ofrecen resultados altamente fiables, aunque no ofrecen la seguridad del líquido amniótico.
• Para descartar enfermedades con historia familiar como el cáncer de un determinado órgano, Alzheimer, diabetes o Parkinson, o cuando hay un riesgo cardiovascular elevado. Cuando varias generaciones han padecido la misma enfermedad, es de especial interés conocer cuanto antes si se va a desarrollar o se tiene predisposición a ella.
• En casos de infertilidad, en ocasiones se sugiere la realización de un cariotipo a la pareja, es decir, de un mapa genético de ambos para descartar alteraciones, y en el supuesto de que la hubiese, para evitar que se transmitan a sus descendientes.
• Tests de paternidad / maternidad.

Cualquiera que, bajo asesoramiento médico, quiera obtener información sobre la posibilidad de haber heredado o de poder transmitir una enfermedad.