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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Todo correcto
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
Muy buen centro!
Muy buena atención. La enfermera es muy profesional y agradable. La administrativa también.
stela completo es el Test Prenatal no invasivo más avanzado del mercado al estudiar todo el ADN fetal, sin riesgos de aborto y con una plataforma genética validada con sello CE
sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.
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Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.
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