Cariotipo en Gava

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que se encarga únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran organizados de manera habitual (en 23 pares) y que en su totalidad generan la longitud y adecuada, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes causando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o dos personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas arreglos dependiendo de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y está incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se necesitan descartar problemas genéticos de los cónyuges.

Si deseas saber otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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