Cariotipo en San Pedro Alcantara

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, porque nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y adecuada, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, la persona no nos enseña ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran varias soluciones en función de la situación.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado habitual y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para crear la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren identificar problemas genéticos de los cónyuges.

Si necesitas saber otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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