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Inicio > Análisis de Genética > Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

169 € Precio desde:

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

Qué necesito para este servicio
NO requiere prescripción
NO requiere prescripción médica
Información sobre el servicio

¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.

Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:

  • Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
  • Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
  • Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
  • Mutación: > 200 repeticiones

La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.

La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

  • Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
  • En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

  • Estimado en unas 2 semanas
  • El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente

Opiniones de nuestros usuarios

Atanaska P.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
02 de Octubre de 2024

Todo correcto

Monica F.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
02 de Septiembre de 2024

Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad

Meritxell V.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
21 de Marzo de 2024

Muy buen centro!

Gemma G.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
10 de Enero de 2024

Muy buena atención. La enfermera es muy profesional y agradable. La administrativa también.

Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K

El Cariotipo Molecular es una prueba de alta profundidad genética que permite detectar síndromes y alteraciones genéticas en casos de autismo, fertilidad etc.

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Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil
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