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Inicio > Análisis de Genética > Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

169 € Precio desde:

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

Qué necesito para este servicio
NO requiere prescripción
NO requiere prescripción médica
Información sobre el servicio

¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.

Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:

  • Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
  • Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
  • Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
  • Mutación: > 200 repeticiones

La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.

La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

  • Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
  • En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

  • Estimado en unas 2 semanas
  • El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente

Opiniones de nuestros usuarios

Atanaska P.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
02 de Octubre de 2024

Todo correcto

Monica F.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
02 de Septiembre de 2024

Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad

Meritxell V.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
21 de Marzo de 2024

Muy buen centro!

Gemma G.
Valoración del servicio
5,005,005,005,005,00
10 de Enero de 2024

Muy buena atención. La enfermera es muy profesional y agradable. La administrativa también.

Mutación del Factor V Leiden

Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.

Precio tuMédico.es desde: 79€
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Mutación de Factor II de la Protrombina

Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.

Precio tuMédico.es desde: 79€
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Test PCR de 7 ETS

Reserva nuestro chequeo PCR que incluye 7 infecciones de transmisión sexual, las más habituales, incluyendo Clamidia y Gonorrea, pero también otros patógenos de fácil contagio como los Mycoplasmas, Ureaplasmas y Tricomonas. Solo requiere una muestra de orina y no haber miccionado 2 horas antes. La muestra es recogida en el propio centro asociado.

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FISH en espermatozoides de 5 cromosomas

Esta prueba "FISH espermatozoides” permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y determinar si existe alguna anomalía remarcable en el esperma.

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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil
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