¿Qué es?
Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
- Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
- Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
- Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
- Mutación: > 200 repeticiones
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Preparación para la prueba:
- Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
- En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN
Plazo de entrega de resultados:
- Estimado en unas 2 semanas
- El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente
Opiniones de nuestros usuarios
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
Muy buena atención. La enfermera es muy profesional y agradable. La administrativa también.
10 años cuidando de ti (2013 - 2023)
