Cariotipo en Sant Joan Despi

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo usual, es decir, la persona no tiene ninguna evidencia clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes provocando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en 1 o dos individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones dependiendo de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado normal y no se localiza una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

El examen del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se practica incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para realizar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se desean identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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