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Cariotipo en Alcobendas

En el caso de que últimamente hayas tenido abortos o estás teniendo complicaciones para quedarte embarazada, es posible que tengas una alteración genética. El confirmar o descartar esta alteración genética en los progenitores es sin dificultad gracias a un Cariotipo. Tu servicio médico al mejor coste.

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que nos ofrecen el total de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece únicamente el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

  • El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
  • El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos tienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios producen un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no conseguís un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este análisis se aconseja que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y está incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Es por ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para fabricar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la probabilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se desean encontrar problemas genéticos de los progenitores.

Si necesitas conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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