Cariotipo en Barberà del Vallès

Información de interés sobre Cariotipo en Barberà del Vallès

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque nos ofrece en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y lugar, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no presenta ninguna evidencia clínica y está perfectamente sano. Por otro lugar, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes generando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se practica con normalidad en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diferentes soluciones dependiendo de la situación.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la oportunidad de conseguir hijos, el hacer una investigación de cariotipo o cariograma nos generará la posibilidad de identificar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido altercados para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para formar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se quieren encontrar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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